Trombopatia je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje zvýšenú krvácavosť. Postihnutých je viacero plemien, ale obzvlásť na trombopatiu trpia plemená ako baset, landseer a americký eskimácky pes. U postihnutých jedincov boli identifikované až tri rôzne mutácie spojené s dysfunkciou krvných doštičiek alebo s tendenciou k abnormálnemu krvácaniu..
Pre krvné doštičky je dôležitý proteín Rap1. Ten zohráva dôležitú úlohu v bunkových procesoch pri aktivácii krvných doštičiek. Krvné doštičky obsahujú predovšetkým proteín Rap1b (ide o jednu z viacerých variant proteínu Rap1). Proteín Rap1b sa zapája do procesov aktivácie fibrinogénu, ktorý iniciuje zhlukovanie doštičiek pri poranení a krvácaní. Pre normálne fungovanie zrážania krvi pri poranení je preto tento proteín nevyhnutný. Samotný proteín sa aktivuje prostredníctvom špecifického faktora CalDAG-GEFI. Tento špecifický faktor je odovaný génom RASGRP1.
Ak vznikne v tomto géne mutácia, dochádza k poruche aktivácie proteínu Rap1b, následkom čoho vzniká ochorenie trombopatia, čiže proces zrážania krvi je narušený.
U landseerov sa zachytila substitučná bodová mutácia c.982C>T génu RASGRP1. Postihnutí jedinci výrazne krvácajú z nosovej sliznice, ďasien, na pokožke majú výrazné bodové krvácania (petechie).
Trombopatia je dedičné autozomálne recesívne ochorenie. Prejavuje sa teda len u jedincov, ktorí zdedili mutovaný gén od oboch rodičov. Prenášači muovaného génu sú bez klinických príznakov. Pri krížení dvoch prenášačov bude teoreticky 25% potomkov zdravých, 50% bude prenášačov a 25% potomkov bude postihnutých. Pri krížení zdravého jedinca s prenášačov vznikne teoreticky 50% zdravých jedincov a 50% prenášačov. Pri krížení postihnutého jedinca s prenášačom zase vznikne 50% potomkov chorých a 50% potomkov bude ochorenie prenášať.
Referencie:
Boudreaux, M. K., Catalfamo, J. L., & Klok, M. (2007). Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Translational Research, 150(2), 81-92.
Landseer klub spolupracuje s genetickým laboratóriom Genomia s.r.o.
Kontaktujte nás pre bližšie informácie o poskytnutých zľavách a podmienkach genetických vyšetrení.
