Muskulárna (svalová) dystrofia je dedičné ochorenie spôsobujúce postupné ochabnutie svalstva. Ochorenie vzniká vplyvom mutácie c.289G>T v podjednotke COL6A1 génu kódujúceho kolagén VI. Táto mutácia bola detekovaná len u plemena landseer. Príznaky ochorenia sa podobajú Duchennovej svalovej dystrofii, ktorá postihuje zlatých retrieverov. Jedinci s týmto ochorením majú výrazný problém s chôdzou a väčšinou po pár krokoch padajú z nôh. V postoji je ich chrbtica prehnutá, panvové končatiny podopierajú telo a uložené sú až pod bruchom. Pri pohmate cítime atrofované svalstvo na končatinách. Bedrové, lakťové a zápästné kĺby majú viditeľne obmedzený rozsah pohybu.
Svalová dystrofia je genetickým autozomálne recesívnym ochorením. Prejavuje sa u jedincov, ktorí získali mutovaný gén od oboch rodičov. Označujeme ich ako P/P. Prenášači mutovaného génu sa označujú ako N/P (negatívny/pozitívny) alebo aj C (carrier). Mutovaný gén im predal len jeden z rodičov a počas života sú úplne bez klinických príznakov. Prenášajú však ochorenie na svojich potomkov.
Postihnutí psi majú bolesti. Choré šteňatá sa zvyčajne utratia vo veku 5 až 15 mesiacov života.
Kríženie zdravého jedinca (N/N) a prenášača (N/P) dá teoreticky šancu na vznik 50% prenášačov a 50% zdravých jedincov. Ak sa bude kryť prenášač (N/P) a postihnutý jedicen (P/P), tak vznikne 50% postihnutých jedincov a 50% prenášačov. Pri krytí dvoch heterozygotov (N/P) bude teda teoreticky 25% potomkov zdravých, 50% potomkov bude ochorenie prenášať a 25% zdedí oba gény od svojich rodičov mutované, čiže budú postihnutí svalovou dystrofiou.
Neodporúča sa páriť nasledovné genotypy pre MD:
štatistické zastúpenie genotypov potomkov
genotypy rodičov: P/P +P/P – všetky šteňatá budú mať riziko postihnutia MD
genotypy rodičov: P/P +N/P – 50% šteniat bude mať riziko postihnutia MD, 50% šteniat bude mutáciu MD prenášať na potomkov
genotypy rodičov: N/P +N/P – 25% potomkov bude zdravých, 50% potomkov bude MD prenášať a 25% bude v riziku postihnutia MD
Spojenia, z ktorých se nenarodia MD pozitívni jedinci:
štatistické zastúpenie genotypov potomkov
genotypy rodičov: N/N + N/N – všetky šteňatá budú MD zdravé
genotypy rodičov: N/P + N/N – 50% šteniat bude zdravých a 50% šteniat bude MD prenášať
genotypy rodičov: P/P + N/N – Všetky šteňatá budú prenášači MD
Referencie:
Steffen, F., Bilzer, T., Brands, J., Golini, L., Jagannathan, V., Wiedmer, M., Drögemüller, C., Drögemüller, M. & Leeb, T. (2015). A nonsense variant in COL6A1 in Landseer dogs with muscular dystrophy. G3: Genes| Genomes| Genetics, 5(12), 2611-2617.
Poznámka: Často sa neodporúča zaraďovať do chovu psov nesúcich homozygotnú mutáciu (P/P). U plemien s malou genetickou základňou by mohlo vyradenie P/P jedincov z chovu závažne znížiť genetickú diverzitu populácie, čo by mohlo viesť k vzniku ďalších nežiadúcich genetických ochorení plemena.
Pre plemená s malou genetickou základňou populácie sa odporúča zohľadniť pri výbere chovného páru aj iné parametre ako napríklad koeficient diverzity, ktorý umožní rozhodnúť, že z ktorého spojenia vznikne geneticky rôznorodejšie potomstvo.
Landseer klub spolupracuje s genetickým laboratóriom Genomia s.r.o.
Kontaktujte nás pre bližšie informácie o poskytnutých zľavách a podmienkach genetických vyšetrení.
