Cystínúria je autozomálne recesívne dedične podmienená metabolická porucha transportu aminokyselín (cystínu, ornitínu, lyzínu, arginínu) v obličkách. Toto ochorenie sa vyskytuje u rôznych živočíšnych druhov vrátane ľudí. U ľudí rozlišujeme klinicky a biochemicky rozdielne formy ochorenia – typ I a non-typ I (typ II a typ III), ktoré sa spájajú s mutáciami génu SLC31 (rBAT) a SLC79. Cystínúria I typu je najbežnejšia forma.
Cystín sa v kyslom prostredí sťažene rozpúšťa. U jedincov postihnutých cystínúriou dochádza k hromadeniu nerozpustného cystínu v moči (kyslý moč) a následkom toho vznikajú kryštály cystínu a neskôr aj močové kamene (urolithiáza) (Segal a Thier 1995).
Močové kamene sú príčinou nepríjemných zdravotných komplikácií ako je napríklad dráždenie močových ciest, stagnácia moča, častejšie močové infekty alebo v najhoršom prípade až uzáver močových ciest. O tom, že aké množstvo kryštálov cystínu vzniká a ako prebieha ochorenie rozhodujú viaceré faktory, napr. pohlavie, pH a hustota moča.
Čím je prostredie kyslejšie, tým viac kryštálov cystínu vzniká. Tak isto – čím je moč hustejší, tým väčšie množstvo cystínu moč obsahuje a tým viac kryštálov vzniká. Z kryštálov neskôr vzniká močový piesok až kamene. Ochorenie postihuje vo väčšej miere samcov, pretože majú dlhšiu močovú rúru ako suky.
Najčastejšie dochádza k obmedzeniu prietoku v tých miestach, kde sa močová rúra ohýba a mení smer.
Cystínúria bola zachytená u viac ako 60 plemien psov (Brand a Cahill 1936). U novofoundlandských psov sa pozorovala cystínúria podobná cystínúrii typu I u ľudí, dedí sa autozomálne recesívne (Casal et al. 1995).
Podarilo sa identifikovať mutáciu génu SLC31 v exone 2. Na diagnostiku slúži špecifický test, ktorý identifikuje cystínúriu. Klinické príznaky ochorenia môžeme vidieť už u 4 až 6 mesačných psov. Hladiny cystínu, lyzínu, ornitínu a arginínu v moči u homozygotne postihnutých jedincov sú vysoké, ale u heterozygotov (prenášačov) sú normálne.
Testovaniu boli podrobené aj iné plemená psov, u nich sa ale nepodarilo preukázať mutáciu génu SLC31 (Henthorn S. P. et. al. 2000). Tak isto ako u ľudí, aj medzi jednotlivými psími plemenami trpiacimi cystínúriou môžeme pozorovať rôzne prejavy. Miera postihnutia vždy závisí od veku, kedy dochádza k tvorbe prvých kamienkov. Vzhľadom na príbuznosť plemena landseer s novofoundlandským psom môžeme očakávať mutáciu toho istého génu aj u landseerov.
V štúdii, ktorá prebiehala v Rakúsku v roku 2002 bolo vyšetrených 1 400 novofoundlandských psov. Z nich 1% bolo postihnutých cystínúriou, 20% predstavovali prenášači ochorenia. V prípade spojenia dvoch prenášačov (heterozygotov) je riziko postihnutia potomstva 25%. Preto sa odporúča u novofoundlandských psov a landseerov zaradených do chovu testovať zvieratá na prítomnosť mutácie génu.
Metodiku testovania zaviedol dr. Urs Giger, University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine.
Na obrázku je rtg snímka psa trpiaceho cystínúriou, šípka smeruje k zobrazeniu močových kameňov v močovom mechúri.
Zdroje:
Bovee KC, Bush M, Dietz J, Jezyk P, Segal S: Cystinuria in the maned wolf of South America. Science (1981) 212:919-920
Brand E, Cahill GF: Canine cystinuria. III. J Biol Chem (1936) 114:XV
Casal ML, Giger U, Bovee KC, Patterson DF: Inheritance of cystinuria and renal defect in Newfoundlands. J Am Vet Med Assoc (1995) 207:1585-1589
DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML: Cystinuria in a cat. J Am Vet Med Assoc (1991) 198:102-104
Henthorn PS, Liu J, Gidalevich T, Fang J, Casal ML, Patterson DF, Giger U.: Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs. Hum Genet (2000) 107:295-303
Segal S, Thier SO.: Cystinuria. In: Scriver C (ed) Metabolic and molecular bases of inherited disease, 7th edn. McGraw-Hill, New York, (1995) pp 3581-3601
Tichá V. Cystinurie – dědičně podmíněná metabolická porucha psů, [online], [citováno 1. června 2008], dostupné z webu: http://www.veterina-info.cz/
Diseases of the Kidneys [online], [citováno 1. června 2008], dostupné z webu: http://www.vin.com/proceedings/Proceedings.plx?CID=WSAVA2002&PID=2621
Autor: MUDr. Zita Kerak Lukáčová
Landseer klub spolupracuje s genetickým laboratóriom Genomia s.r.o.
Kontaktujte nás pre bližšie informácie o poskytnutých zľavách a podmienkach genetických vyšetrení.
